DOWN SENDROMU NEDİR
Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.
Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.
Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir.
Down Sendromunun Çeşitleri Nelerdir?
Trizomi 21: En sık görülen Down sendromu türü olan trizomi 21, bebeğin hücrelerinde 21. kromozomun çift değil, 3 adet olmasıdır. Down sendromulu bireylerin yüzde 95inde görülür.
Translokasyon: Bu tip Down sendromunda, başka bir kromozoma eklenmiş fazladan bir 21. kromozom vardır.
Mozaik Down Sendromu: Çok nadir görülen bu tip Down Sendromunda, bazı hücreler 46 kromozom içerirken, bazıları 47 adet içerir. Bu vakalardaki 47 kromozom içeren hücrelerdeki ekstra kromozom 21. kromozomdur.
Down Sendromunun etkileri üç tipte de çok benzerdir. Bazen Mozaik Down Sendromlu kişide birçok belirti ve semptomu görülmeyebilir çünkü daha az hücre ekstra kromozoma sahiptir.
Down Sendromunun Fiziksel Belirtileri
- Küçük eller ve ayaklar
- Yaşıtlara oranla daha kısa boy
- Zayıf kas tonu
- Avuç içlerinde tek bir enine çizgi
- Ayakta 1’inci ve 2’nci parmaklar arasındaki mesafe ise normalden fazla olması
- Down Sendromlu çocuklarda doğum sonrası emmede güçlük, kaslarda gevşeklik (hipotoni) görülür. Bu bebeklerde yenidoğan sarılığına sık olarak rastlanır. Şüphelenilen bebekten kan alınıp kromozom analizi yapılması gerekir.
Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal Belirtileri
- Konuşma ve dil gelişiminde gecikmeler
- Emekleme ve yürüme becerilerinde gecikme
- Dikkat sorunları
- Uyku zorlukları
- İnatçılık ve öfke nöbeti
- Tuvalet eğitiminde gecikme
Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?
Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi ve doğru eğitimsel desteği alması, gelişimi için son derece yararlıdır.
Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar.
İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.
Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.
Erken eğitim programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken down sendromlu çocuklara sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır.
Eğitimlerini desteklemek için uygulanan programlarda temel alınması gereken bazı prensipler söz konusudur;
- Profesyonellerle (doktor, özel eğitimci, kreş ya da okul öğretmenleri) anne- baba, çocuk arasındaki ilişki tutarlı ve pozitif olmalı. Bu doğrudan çocuğun öz güvenini etkileyecektir.
- Çocuk için en etkili faktörün anne- baba olduğu düşünülürse onlara yeterli desteğin verilmesi şarttır.
- Çocuğun ihtiyaçlarına uygun, esnek ve her çocuğun adapte olabileceği bir program hazırlanmalıdır.
- İlerlemeyi sağlamak ve hedeflere ulaşabilmek için eğitimin sürekliliği unutulmamalıdır.
- Hoş ve motive eden bir çevre yaratmak çocuğun gelişimin destekler.
- Bilişsel ve sosyal gelişimini desteklemede eğitsel olarak oyun terapisinin rolü yadsınamaz
- Çocuğun öğrendiklerini tekrarlaması, pekiştirmesi ve genellemesi için günlük yaşantısında fırsatlar yaratılmalıdır.
- Eğitimi mümkün olduğunca normal çocuklar arasında da desteklenmelidir.
- Bu prensiplere dayanarak hazırlanan iyi bir bireyselleştirilmiş eğitim programı tüm gelişim alanlarını güçlü şekilde destekler
Down Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Down sendromunun belirtileri kişiden kişiye farklılıklar gösterir. Genellikle fiziksel, bilişsel ve davranışsal belirtilere neden olur.
Down Sendromu tanısı genellikle bu sendroma ait fiziksel özelliklere dayanarak konur. Down Sendromlu bebekte doğduğunda gözler sıklıkla yukarıya doğru çekikken, göz aralığının iç kısmında ise bir cilt katmanı bulunur. Ağız açık, dil hafif dışarıda olabilir.
