RETT SENDROMU NEDİR?
Rett sendromu, beynin gelişimini etkileyerek motor becerileri ve dilin gelişimini engelleyen nadir bir genetik nörolojik ve gelişimsel bozukluktur. Kadınlar rett sendromundan daha çok etkilenen cinsiyettir. Özellikle rett sendromlu bebeklerin çoğu, doğumdan sonraki ilk altı ayda normal bir şekilde gelişim gösterir ancak daha sonra emekleme, yürüme, iletişim kurma veya ellerini kullanma gibi daha önce sahip oldukları becerileri kaybetmeye başlar.
X kromozomunda, genellikle MECP2 adı verilen bir gende mutasyon oluşması sonucu meydana gelen rett sendromu, davranışta meydana gelen anormallikler, ellerini düzgün kullanamama, konuşma bozuklukları ve motor hareketlerde zayıflık gibi belirtileri gösterir.
Bilinen net bir tedavisi olmayan rett sendromu, nöbetleri önlemeye yönelik ilaçlar, gelişim bozukluğu ve motor becerilerin zayıflaması gibi semptomların hafifletilmesi için fizik tedavi ve konuşma terapisi gibi uygulamalarla yönetilmeye çalışılır.
RETT SENDROMU NEDEN OLUR?
Genellikle kadaınları etkileyen rett sendromu, X kromozomunda yer alan metilsitozin bağlayıcı protein 2 (MECP2) genindeki bir mutasyondan kaynaklanır. Rett sendromu genetik olarak görülen bir hastalık olmasına rağmen, çocuklara hatalı gen neredeyse hiçbir zaman ebeveynlerinden geçmez. Aksine, DNA’da meydana gelen rastgele bir mutasyon sonucu rett sendromu oluşur.
RETT SENDROMU BELİRTİLERİ NELERDİR?
Semptomların çoğu kişiden kişiye göre değişen rett sendromu belirtileri, yavaşlamış büyümeyle birlikte kafa küçüklüğü, el becerilerinin kaybolması, konuşma bozukluğu ve yürüme problemleri ortaya çıkarır.
- Genel olarak rett sendromu belirtileri şunları içerir:
- Büyümede yavaşlama ve kafa küçüklüğü
- El becerilerinin yitirilmesi ve olağandışı hareketler
- Dil becerisinde zayıflık, konuşma bozukluğu
- Kas zayıflığı
- Solunum sıkıntısı ve nefes darlığı
- Anormal göz hareketleri
- Agresiflik hali ve ağlama durumu
- Konsantrasyon bozukluğu
- Epilepsi veya nöbetler
- Skolyoz (omurga eğriliği)
- Düzensiz kalp atışı
- Uyku bozuklukları
- Büyümede yavaşlama ve kafa küçüklüğü
- Beyin büyümesi doğumdan sonra yavaşlar ve normalden küçük kafa boyutu (mikrosefali) bazen bir çocukta rett sendromu olduğunun ilk işareti olarak kabul edilir. Çocuklar büyüdükçe vücudun diğer bölgelerinde de büyüme yavaşlar.
- El becerilerinin yitirilmesi ve olağandışı hareketler
- Rett sendromlu çocukların birçoğu ellerini kullanma yeteneğini kaybeder. Daha çok ellerini birbirine sıkma veya ovuşturma eğiliminde olurlar.
- Dil becerisinde zayıflık, konuşma bozukluğu
- Rett sendromu olan çocuklar genellikle konuşma, göz teması kurma ve diğer yollarla iletişim kurma gibi sosyal becerilerini kaybetmeye başlar. Başkalarına, oyuncaklara veya çevrelerine karşı ilgisizleşmenin yanı sıra bazı çocuklarda ani dil kaybı gibi hızlı değişimler de gözlenir.
- Kas zayıflığı
- Gelişimin durup büyümenin yavaşlamasıyla rett sendromlu çocuklar kas zayıflığı yaşanır.
- Solunum sıkıntısı
- Rett sendromuna sahip kişiler çok hızlı nefes almakla birlikte (hiperventilasyon), havanın veya tükürüğün kuvvetli bir şekilde dışarı verilmesi veya havanın yutulması gibi sorunlarla karşılaşır. Uyku sırasında zor nefes alma veya nefes almanın kısa süreli durması (apne) gibi diğer solunum problemleri de ortaya çıkabilir.
- Anormal göz hareketleri
- Rett sendromlu çocuklar, bir bölgeye yoğun bakma, göz kırpma, şaşılık veya tek gözünü kapatma gibi olağandışı göz hareketleri gibi belirtilere sahiptir.
- Agresiflik hali ve ağlama durumu
- Rett sendromlu çocuklar yaşları ilerledikçe giderek daha tedirgin ve sinirli bir kişiye dönüşür. Ağlama krizleri veya ani bağırma durumu hiçbir neden yokken başlayabilir ve saatlerce sürebilir. Bu durum bazı çocuklarda korku ve kaygı hissine de dönüşebilir.
- Konsantrasyon bozukluğu
- Beyinsel gelişimin zayıflaması ve becerilerin yitirilmesiyle birlikte rett sendromu olan çocuklarda odaklanamama ve konsantrasyon bozukluğu görülür.
RETT SENDROMU NASIL TEDAVİ EDİLİR?
Rett sendromu hastalığında kesin bir tedavi söz konusu değildir. Rett sendromunda amaç, uygulanacak yöntemlerle hastalığın neden olduğu semptomları ve komplikasyonları hafifletmektir.
- Rett sendromunda faydalanılan tedavi yöntemleri şöyledir:
- Skolyoz gibi tıbbi durumlar için düzenli tedavi
- Nöbetler ve kas zayıflığı için ilaçlar
- Fizik tedavi uygulaması
- Konuşma terapisi
- Gıda desteği ve sağlıklı beslenme
- Stresi azaltmak için destek almak
- Sosyal ilişkiler kurmaya çalışmak
RETT SENDROMU NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Rett sendromu tanısında genellikle bebeklerin ilk yıllarında ebeveynler tarafından belirtiler fark edilmeye başlanır. Bir çocuğun Rett sendromuna sahip olabileceğinden şüphelenen doktor ise MECP2 gen mutasyonunu aramak için genetik bir testten yararlanır. Bu genetik tarama aynı zamanda bir kan testidir. Herhangi bir özel hazırlık ya da hastanede kalmayı gerektirmez.
